Atualizado: segunda-feira, 26 de janeiro de 2015 – Foto: Campos 24 Horas
Postado por: Fabiano Venancio
Muita gente sabe que existe por aí uma série de doenças e, algumas delas, consideradas raras, que acometem crianças e adultos. Entre elas, a Mucopolisacaridose, que causa deformidade óssea, cardíaca, baixa estatura e diminuição na qualidade e expectativa de vida do paciente; a Doença da Fabry, que causa dores no corpo, doenças cardíacas, doenças renais, alterações oftalmológicas, diminuição da qualidade de vida e redução da expectativa de vida; Doença de Pompe, metabólica, de caráter neurodegenerativa, que compromete a musculatura do paciente, levando a diminuição da força muscular, equilíbrio, marcha, progredindo para a cadeira de rodas e comprometimento da função cardíaca e óbito; a Distrofia Muscular de Duchenne, neurodegenerativa, que compromete a força muscular, fazendo com que a criança pare de andar, evoluindo para a cadeira de rodas, levando a óbito até os 20 anos, entre outras. Mas o que pouca gente sabe é que em Campos existem mais de 30 pessoas com uma dessas “doenças raras”, em tratamento, após descoberta delas aqui mesmo no município, num Centro específico para isso, que funciona na antiga Apic, na avenida 28 de Março.
O Programa de Genética Médica do Município é relativamente novo, mas já é consagrado e reconhecido até mesmo lá fora, prova disso é que o serviço foi condecorado em Berlin, em um evento internacional, como o melhor prontuário eletrônico e o serviço mais organizado. Também não é para menos. À frente dele está o respeitado geneticista, Marcelo Coutinho, que tem no seu currículo Fellow- Training in Clinical and Molecular Geneticis no Massachusetts General Hospital Harvard Medical School, além de Mestre pela UFRJ-IPPG, Especialista em Citogenética pela UFRJ-IPPMG, Training em Genética Médica pela UFRJ- IPPMG; Member of the Global Fabry Advisory Board Time; Cofounder and headed creation of Datagenno Interactive Research e por aí vai. Mas quem pensa que o Programa de Genética só abrange doenças raras, está enganado. Ele também conta com atendimento às mulheres com história de infertilidade e abortamento de repetição, a crianças com Síndrome de Down, Autismo e mais, mais, mais, muito mais…
Confira a entrevista:
Campos 24 Horas – De que é trata o Programa de Genética do Município?
Dr. Marcelo Coutinho– Aqui realizamos atendimento a pacientes portadores de doenças genéticas, de caráter hereditário, que começam na pediatria e hoje na fase adulta. Crianças com história de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, criança com deficit cognitivo, comportamento autista, síndromes genéticas (grupo de doenças como Down e outras), doenças diagnosticadas a partir do teste do pezinho, doenças neurodegenerativas, além de casais com história de infertilidade e abortamento de repetição. E o serviço é, também, Centro de Referência de Doenças Raras.
C24H– Esse serviço de genética desenvolvido em Campos é raro no estado do Rio e no país?
Dr. Marcelo – Hoje o serviço de genética de Campos é o único do interior, somente existindo nas principais capitais do país. E no estado do Rio, só existe na cidade do Rio de Janeiro. Atualmente são muito poucas cidades com este atendimento e com a cobertura de exames que o município de Campos oferece. Até ano passado, somente seis cidades ofereciam esse serviço com a cobertura de exames que temos. E não para por ái, tem mais novidades nesta área.
C24H– Que novidades, doutor? Pode nos adiantar?
Dr. Marcelo – Está prestes a inaugurar em Campos o Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que vai ajudar no tratamento de pacientes com doenças raras. Será o primeiro Centro do interior do estado e vai funcionar no Centro de Referência e Tratamento de Crianças e Adolescentes (CRTCA- II).
C24H– Dentro das novidades, o senhor falou em prontuário eletrônico e marcação de consulta online…
Dr. Marcelo – Sim. Contamos com sistema de prontuário eletrônico e marcação de consulta online, que facilita por demais o trabalho e desafoga as filas de marcação, podendo ser feita através do link www.datagenno.com/campos/consultas. Ao acessar, o paciente tem uma série de informações para passar e tudo isso vai para ser analisado por uma pessoa capacitada para isso. O prontuário eletrônico e a marcação online otimizam em 70% o atendimento.
C24H – E como o paciente chega até o Centro?
Dr. Marcelo – Através de encaminhamento de outros profissionais da rede municipal, através de consulta no próprio local onde funciona o programa ou, então, através da marcação online, como já foi citado. Sempre o paciente passando por uma triagem com equipe de assistente social, enfermeiro e, depois, o geneticista, que sou eu. Hoje existem mais de três mil pacientes cadastrados no programa, uns com mais e outros com menos frequência de tratamento. E aqui nós temos uma equipe muldisciplinar para o atendimento, formada por
C24H– Essas doenças raras assustam, porque estão surgindo assim, de repente…
Dr. Marcelo – O que acontece é que elas não tinham tratamento e hoje podem ser tratadas, apesar do altíssimo custo das terapias. E o Centro de Referência de Doenças Raras oferece o tratamento gratuito. As doenças raras acometem crianças e adultos e quando na infância, não tinham o devido tratamento.
C24H – Vamos falar das crianças. Ainda é em maior número no total de pacientes, não é?
Dr .Marcelo – Sim. Temos crianças com história de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, crianças com deficit cognitivo e crianças com comportamento autista. Neste caso temos utilizado vários medicamentos novos para o tratamento e alguns com bons resultados. Estamos conectados com tudo de mais moderno para o tratamento de nosso pacientes e o melhor caminho para tratamento é o atendimento multidisciplinar. Autismo não tem cura, mas tem tratamento. O mesmo caso das crianças com Down.
C24H– Pode-se dizer que atraso na fala está relacionado ao autismo?
Dr. Marcelo – Nem toda criança com atraso na fala é autista. Autista tem outras características. Atraso na fala pode estar relacionado a deficit auditivo, entre outros problemas. Tem que se avaliar bem para identificar a causa.
C24H – Sabemos que do Programa, leia-se Dr. Marcelo Coutinho, já saíram vários estudos. Fale sobre eles.
Dr. Marcelo – É, o programa abriga vários estudos clínicos, inclusive, nacionais, que já alcançaram quase 30 mil pacientes no Brasil e, até 2017, alcançarão 100 mil em todo território. Um deles é o estudo epidemiológico que avalia Doenças Lisosomais em pacientes renais crônicos em todo pais, ou seja, fala de doença genética que lesa o rim. Esse estudo saiu daqui e tem passado por todas as clínicas de hemodiálise do brasil.
